Отделение интервенционной кардиологии

График работы:

пн.-пт.: 8:00-20:00
вс.: выходной

Отделение интервенционной кардиологии, ГУ "Институт общей и неотложной хирургии им. В.Т.Зайцева НАМНУ" Въезд Балакирева 1, 61103, Харьков

  • (057) 349-41-89
  • (050) 337-03-00
  • (050) 337-03-00

    Врождённые пороки сердца

    Врождённый порок сердца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной детской смертности от пороков развития.

    Эпидемиология
    Частота ВПС среди новорождённых составляет около 1 % (1 на 100 новорождённых). ВПС по частоте встречаемости — на втором месте после врождённых пороков нервной системы.

    Этиология
    Причиной врождённого порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого.

    Генетические факторы
    Наиболее известные причины врождённых пороков сердца — точечные генные изменения, либо хромосомные мутации в виде делеции или дупликации сегментов ДНК. Основные хромосомные мутации, такие как трисомии 21, 13 и 18 вызывают около 5-8 % случаев ВПС. Трисомия 21 — наиболее распространённая генетическая причина. Некоторые гены связанны с конкретными пороками. Мутации белка сердечной мышцы, тяжёлой цепи α-миозина (MYH6) связаны с дефектами межпредсердной перегородки. Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с пороками сердца. Фактор транскрипции GATA4 образует комплекс с геном TBX5, который взаимодействует с MYH6. Ещё один фактор, гомеобокс белка NKX2-5 также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связанно с развитием дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами в электрической проводимости сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта-Орама. Другой Т-box ген, TBX1, связан с синдромом ДиДжорджи, делеция которого приводит к появлению множества симптомов, включая дефекты сердечного выброса крови, включая тетраду Фалло.

    Теории

    Рокитанский (Rokitansky, 1875) считал, что врождённые пороки объясняются остановкой в развитии сердца на различных стадиях онтогенеза. Шпитцер (Spitzer, 1923) трактует их как возврат к одной из стадий филогенеза. Крымский, синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривает врождённые пороки сердца как остановку развития на определённой стадии онтогенеза, соответствующей тому или другому этапу филогенеза. В рамки этих теорий укладываются только атавистические пороки сердца (женские и нейтральные), а вся группа мужских пороков не находит объяснения, так как ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека. Применение «Тератологического правила полового диморфизма» позволяет объяснить все три группы пороков.
    Подразделение врождённых пороков сердца и крупных сосудов на мужские, женские и нейтральные позволяет использовать пол больного как диагностический симптом. При этом, пороки мужского и женского типа имеют довольно большое значение коэффициента диагностической ценности. Например, учёт информации o поле больного увеличивает вероятность диагноза для открытого артериального протока в 1.32 раза.

    Патогенез

    Ведущими являются два механизма.
    1. Нарушение кардиальной гемодинамики → перегрузка отделов сердца объёмом (пороки по типу недостаточности клапанов и септальных дефектов) или сопротивлением (пороки по типу стенозов отверстий или сосудов) → истощение вовлеченных компенсаторных механизмов (гомеометрического Анрепа на сопротивление, и гетерометрического Франка-Старлинга на объём) → развитие гипертрофии и дилятации отделов сердца → развитие сердечной недостаточности СН (и, соответственно, нарушения системной гемодинамики).
    2. Нарушение системной гемодинамики (полнокровие/малокровие малого круга кровообращения МКК, малокровие большого круга кровообращения БКК) → развитие системной гипоксии (главным образом — циркуляторной при белых пороках, гемической — при синих пороках, хотя при развитии острой левожелудочковой СН, например, имеет место и вентиляционная, и диффузионная гипоксия).

    Классификация

    Существует множество классификаций врождённых пороков.
    ВПС условно делят на 2 группы:
    1. Белые (бледные, с лево-правым сбросом крови, без смешивания артериальной и венозной крови). Включают 4 группы:
    С обогащением малого круга кровообращения (открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, АВ-коммуникация и т. д.).
    С обеднением малого круга кровообращения (изолированный пульмональный стеноз и т. д.).
    С обеднением большого круга кровообращения (изолированный аортальный стеноз, коарктация аорты и т. д.)
    Без существенного нарушения системной гемодинамики (диспозиции сердца — декстро-, синистро-, мезокардии; дистопии сердца — шейная, грудная, брюшная).
    2. Синие (с право-левым сбросом крови, со смешиванием артериальной и венозной крови). Включают 2 группы:
    С обогащением малого круга кровообращения (полная транспозиция магистральных сосудов, комплекс Эйзенменгера и т. д.) .
    С обеднением малого круга кровообращения (тетрада Фалло, аномалия Эбштейна и т. д.).
    В 2000 году была разработана Международная Номенклатура врождённых пороков для создания общей классификационной системы.

    Гипоплазия
    Гипоплазия может поражать сердце, как правило, приводя к недоразвитию правого или левого желудочка. Это приводит к тому, что только одна сторона сердца способна эффективно перекачивать кровь к телу и лёгким. Гипоплазия сердца встречается редко, но это наиболее серьёзная форма ВПС. Такие состояния называют синдром гипоплазии левых отделов сердца, когда поражается левая сторона сердца и синдром гипоплазии правых отделов сердца, когда поражается правая сторона сердца. При обоих состояниях, наличие открытого артериального протока (а когда гипоплазия поражает правую сторону сердца, и открытого овального окна) жизненно важно для возможности ребёнка дожить до выполнения операции на сердце, так как без этих путей кровь не сможет циркулировать в организме (или лёгких, в зависимости от стороны поражения сердца). Гипоплазия сердца, как правило, синий порок сердца.

    Дефекты обструкции
    Дефекты обструкции возникают, когда клапаны сердца, артерии или вены стенозированы или атрезированы. Основные пороки — стеноз лёгочного клапана, стеноз аортального клапана, а также коарктация аорты. Такие пороки как стеноз трехстворчатого клапана и субаортальный стеноз возникают относительно редко. Любой стеноз или атрезия может привести к расширению сердца и гипертонии.

    Дефекты перегородки
    Перегородка — стенка ткани, отделяющая левое сердце от правого. При дефектах межпредсердной или межжелудочковой перегородки кровь движется из левой части сердца в правую, уменьшая эффективность работы сердца. Дефект межжелудочковой перегородки наиболее распространённый тип ВПС.

    Синие пороки
    Синие пороки сердца, называются так, потому что они приводят к цианозу, при этом кожа приобретает голубовато-серый цвет из-за нехватки кислорода в организме. К таким порокам относят персистирующий артериальный ствол, тотальная аномалия соединения лёгочных вен, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, а также врождённый стеноз трёхстворчатого клапана.

    Клиническая картина

    Клинические проявления зависят от типа и тяжести порока сердца. Симптомы зачастую проявляются на ранних этапах жизни, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни. У некоторых детей нет симптомов, а у других могут возникать одышка, цианоз, обмороки, сердечные шумы, недоразвитие конечностей и мышц, плохой аппетит или низкий рост, частые респираторные инфекции. Сердечные шумы при врождённых пороках сердца возникают из-за его неправильного строения. Они могут быть обнаружены при аускультации, однако, не все шумы сердца обусловлены врождёнными пороками сердца.

    Также клинические проявления ВПС можно объединить в 4 синдрома:

    1. Кардиальный синдром (жалобы на боли в области сердца, одышку, сердцебиение, перебои в работе сердца и т. д.; при осмотре — бледность или цианоз, набухание и пульсация сосудов шеи, деформация грудной клетки по типу сердечного горба; пальпаторно — изменения АД и характеристик периферического пульса, изменение характеристик верхушечного толчка при гипертрофии/дилатации левого желудочка, появление сердечного толчка при гипертрофии/дилятации правого желудочка, систолическое/диастолическое «кошачье мурлыканье» при стенозах; перкуторно — расширение границ сердца соответственно расширенным отделам; аускультативно — изменения ритмичности, силы, тембра, монолитности тонов, появление характерных для каждого порока шумов и т. д.).
    2. Синдром сердечной недостаточности (острая либо хроническая, право- либо левожелудочковая, одышечно-цианотические приступы и т. д.) с характерными проявлениями.
    3. Синдром хронической системной гипоксии (отставание в росте и развитии, симптомы барабанных палочек и часовых стёкол и т. д.)
    4. Синдром дыхательных расстройств (в основном при ВПС с обогащением малого круга кровообращения).

    Диагностика

    Данные лабораторно-инструментальных методов исследования вариабельны в зависимости от конкретного порока. Среди ведущих методик можно выделить:
    ЭКГ (право- либо левограмма, разнообразные варианты аритмий и т. д.).
    Обзорная рентгенография сердца (митральная конфигурация для пороков с обогащением малого круга кровобращения, аортальная — с обеднением) и контрастные рентгенологические методики (ангиография, вентрикулография и т. д.).
    Эхо-КГ (основная методика — позволяет увидеть морфологию порока и определить функциональное состояние сердца).
    Допплер-эхо-КГ (позволяет определить направление тока крови — выявить регургитацию и турбулентность).

    Лечение

    Лечение ВПС принципиально можно поделить на хирургическое (в большинстве случаев оно единственное является радикальным) и терапевтическое (чаще является вспомогательным).
    Хирургическое лечение часто зависит от стадии порока и степени гемодинамических нарушений. Различают плановые и экстренные, а также паллиативные и радикальные операции. Довольно часто при сложных пороках сердца коррекцию проводят в несколько этапов, нередко сочетая хирургические и интервенционные методики.

    Терапевтическое лечение

    Редко бывает радикальным. Классический пример — ОАП, когда назначение индометацина по соответствующей схеме приводит к облитерации боталового протока.

    Как симптоматическое, включает в себя терапию:

    • Острой левожелудочковой недостаточности (сердечная астма, отек легких).
    • Одышечно-цианотических приступов.
    • Хронической СН.
    • Аритмий.
    • Ишемии миокарда.

    Записаться на прием